Инсулинзависимый сахарный диабет (или диабет I типа) вызывается полным или частичным недостатком инсулина в крови. Пациентом необходимы инъекции инсулина ежедневно. При инсулинзависимом диабете существует связь с главной системой иммунного ответа человека — HLA (human leucocyte antigens—антигены лейкоцитов человека). При данном заболевании часто обнаруживаются в плазме крови антигены В8, BW15, В18, DW3, DW4, DRW3. Исследование этих антигенов согласуется с теорией генетической предрасположенности к диабету. Для детального изучения этого вопроса проводились исследования гомозиготных близнецов.

Более 50% пар монозиготных близнецов являются конкордантными, т. е. если один из них страдает сахарным диабетом, то заболевание присутствует и у другого. Существует гипотеза, что инсулинзависимый сахарный диабет разнороден. Ученые полагают, что существует не один, а два гена, связанных с предрасположенностью к диабету.

Причем предполагают, что гены, связанные с HLA, т.е. кодирующее рецепторы, располагаются на поверхности клетки (т.н. комплекс гистосовместимости, клетки, имеющие эти рецепторы распознаются иммунной системой, как «свои»).

Имеются исследования, согласно которым при наличии у человека сразу двух этих генов, он чаще всего заболевает диабетом в более молодом возрасте. При инфицировании, патогенный агент (например, вирус краснухи) поражает именно клетки, содержащие дефектный ген.

В заболеваемости диабетом I типа наблюдается сезонность: пик приходится на период осень-зима.